重大疾病具有两个显著特征：
首先是病情严重性高，往往会对患者以及其家庭的日常生活及工作产生长期且深度的负面影响；
其次是治疗所需开支巨大，包括复杂且昂贵的药品或外科手术，这无疑给患者带来了沉重的经济负担。例如，恶性肿瘤（亦即我们常说的癌症）、急性心肌梗塞、脑中风后遗症、重大器官移植术或造血干细胞移植术、冠状动脉搭桥术、终末期肾病（或称为慢性肾功能衰竭尿毒症期）等等。由此可见，重大疾病保险的核心价值在于预防因疾病导致贫困、甚至因病返贫的情况发生。概括而言：在投保之前已经存在的疾病以及先天性疾病均不在理赔范围之内。
此外，观察期内所患的任何疾病同样无法获得理赔。

《保险法》第五十七条规定：投保人对保险公司理赔决定不服的，可以依据保险合同约定或者与保险公司协商解决；协商不成的，可以申请仲裁或者向人民法院提起诉讼。